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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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張炳俊 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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弗里德賴希共濟失調(diào)的診斷需綜合多方面因素，包括發(fā)病年齡、癥狀表現(xiàn)、身體檢查、影像學(xué)檢查及基因檢測。一旦身體出現(xiàn)不適，應(yīng)立刻就醫(yī)，遵從醫(yī)生的指示進(jìn)行治療，不宜自行開藥。
2015-08-03 01:32
1.發(fā)病年齡：多在兒童或少年期起病。
2.癥狀表現(xiàn)：自下肢向上肢發(fā)展的進(jìn)行性共濟失調(diào)，伴明顯深感覺障礙，如振動覺、位置覺消失，腱反射消失，構(gòu)音障礙等。
3.身體檢查：脊柱側(cè)凸、弓形足、心肌病等體征。
4.影像學(xué)檢查：MRI顯示脊髓萎縮。
5.基因檢測：FRDA基因GAA異常擴增。
綜合以上各項，有助于準(zhǔn)確診斷弗里德賴希共濟失調(diào)，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
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什么是共濟失調(diào)性疾病? 共濟失調(diào)(ataxia)是指在肌力正常情況下，發(fā)生的運動協(xié)調(diào)障礙，是錐體外系的一組癥狀和體征，表現(xiàn)姿態(tài)、步態(tài)、運動、動作等共濟失調(diào)。但不包括肢體輕度癱瘓時出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運動偏斜，視覺障礙所致的隨意運動困難以及大腦病變引起的失用癥。根據(jù)病變部位不同，共濟失調(diào)可分為四種類型：①深感覺障礙性共濟失調(diào);②小腦性共濟失調(diào);③前庭迷路性共濟失調(diào);④大腦型共濟失調(diào)。而一般稱呼的“共濟失調(diào)”，多特指小腦性共濟失調(diào)。 查看全文»
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