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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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宋燕燕 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
兒童保健科
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小兒甲基丙二酸血癥的檢查包括一般檢查、特殊檢測、酶學(xué)分析、DNA分析和影像學(xué)檢查等。自行處理身體不適可能加重病情，及時就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
2016-03-12 18:44
1.一般檢查：包括血尿常規(guī)、肝腎功能、血氣分析等，了解身體基本狀況。
2.串聯(lián)質(zhì)譜血?；鈮A檢測：測定相關(guān)肉堿水平及比值，輔助診斷。
3.氣相色譜-質(zhì)譜尿有機酸檢測：檢測尿液中特定有機酸排量。
4.酶學(xué)分析：確定酶缺陷類型。
5.DNA分析：是分型的可靠依據(jù)。
6.影像學(xué)檢查：了解腦部病變情況。
通過綜合這些檢查，能夠較為準(zhǔn)確地診斷小兒甲基丙二酸血癥。
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就醫(yī)問藥
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