肝豆?fàn)詈俗冃阅芊窀危霈F(xiàn)手腳發(fā)抖流口水癥狀怎么辦
肝豆?fàn)詈俗冃阅芊窀?，出現(xiàn)手腳發(fā)抖流口水癥狀怎么辦
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回答1
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吳明華 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，以肝細(xì)胞損害、腦退行性病變等為特征。當(dāng)身體感到不適時，務(wù)必及時就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指示進(jìn)行診治，不宜自己隨意用藥。
2013-08-29 21:08
1.疾病原理：由于基因突變導(dǎo)致銅代謝異常，銅在體內(nèi)蓄積。
2.癥狀表現(xiàn)：常見如震顫、流涎、吞咽困難等，嚴(yán)重時可致肝硬化、精神癥狀。
3.診斷方法：包括血清銅藍(lán)蛋白測定、尿銅檢測、肝腎功能檢查等。
4.治療方式：低銅飲食，使用藥物如青霉胺、二巰丁二酸、鋅劑等促進(jìn)銅排出。
5.預(yù)后情況：早期診斷和治療可控制病情，但難以根治。晚期可能需肝臟移植。
總之，肝豆?fàn)詈俗冃阅壳案屋^難，出現(xiàn)相關(guān)癥狀應(yīng)及時就醫(yī)，綜合治療以改善生活質(zhì)量。
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什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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