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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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陳文雄 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
神經內科
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異染性腦白質營養(yǎng)不良發(fā)病率低，臨床表現無特異，易誤診。診斷需綜合多種因素，包括癥狀、檢查等。若有相關癥狀，應及時就醫(yī)。若感身體不適，請立即尋求專業(yè)醫(yī)療幫助，遵循醫(yī)生指導進行治療，切勿隨意服藥。
2017-08-17 11:05
1.癥狀表現：如進行性運動障礙、智力減退、視力聽力下降等。
2.影像學檢查：頭顱磁共振成像顯示大腦白質區(qū)有廣泛對稱性脫髓鞘斑。
3.生化檢查：白細胞、培養(yǎng)的皮膚成纖維細胞中芳基硫酸酯酶A活性測定。
4.鑒別診斷：與病毒性腦炎、多發(fā)性硬化癥、多發(fā)性周圍神經病等區(qū)分。
5.基因檢查：必要時進行，輔助診斷。
總之，若出現相關癥狀，應盡快就醫(yī)，通過多種檢查綜合判斷是否患異染性腦白質營養(yǎng)不良。
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