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伴共濟(jì)失調(diào)和毛細(xì)管血管擴(kuò)張的免疫缺陷如何診斷

2015-07-24 14:37 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

伴共濟(jì)失調(diào)和毛細(xì)管血管擴(kuò)張的免疫缺陷如何診斷

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

劉明勇主任醫(yī)師

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院

三級(jí)甲等

神經(jīng)內(nèi)科

伴共濟(jì)失調(diào)和毛細(xì)管血管擴(kuò)張的免疫缺陷的診斷，主要依據(jù)癥狀表現(xiàn)、相關(guān)檢查及遺傳特點(diǎn)等。健康無小事，身體不適切莫忽視。及時(shí)就醫(yī)，根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，早日恢復(fù)健康。
1.癥狀：患兒會(huì)走路后不久出現(xiàn)進(jìn)行性惡化的共濟(jì)失調(diào)，3～6歲前發(fā)生毛細(xì)血管擴(kuò)張。
2.感染情況：多反復(fù)發(fā)生副鼻竇炎和肺部細(xì)菌性感染。
3.實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)：大部分患兒甲胎蛋白增高，部分伴有性腺發(fā)育不良、肝功能異常、抗胰島素性糖尿病等。
4.細(xì)胞敏感性：患兒及雜合子攜帶者細(xì)胞對(duì)輻射離子敏感性增高。
5.遺傳特征：DNA修復(fù)功能受損，常有染色體異常，可能為常染色體隱性遺傳。
綜合以上多個(gè)方面的表現(xiàn)和檢查結(jié)果，可對(duì)該疾病進(jìn)行診斷。
2015-07-24 19:37

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什么是共濟(jì)失調(diào)性疾病? 　　共濟(jì)失調(diào)(ataxia)是指在肌力正常情況下，發(fā)生的運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙，是錐體外系的一組癥狀和體征，表現(xiàn)姿態(tài)、步態(tài)、運(yùn)動(dòng)、動(dòng)作等共濟(jì)失調(diào)。但不包括肢體輕度癱瘓時(shí)出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運(yùn)動(dòng)偏斜，視覺障礙所致的隨意運(yùn)動(dòng)困難以及大腦病變引起的失用癥。根據(jù)病變部位不同，共濟(jì)失調(diào)可分為四種類型：①深感覺障礙性共濟(jì)失調(diào);②小腦性共濟(jì)失調(diào);③前庭迷路性共濟(jì)失調(diào);④大腦型共濟(jì)失調(diào)。而一般稱呼的“共濟(jì)失調(diào)”，多特指小腦性共濟(jì)失調(diào)。查看全文»

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