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肌強(qiáng)直性肌病如何診斷

2015-08-03 09:40 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

肌強(qiáng)直性肌病如何診斷

回答1
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漆微瑋主治醫(yī)師

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

三級(jí)甲等

神經(jīng)一科

肌強(qiáng)直性肌病的診斷需綜合多方面因素，包括遺傳史、發(fā)病特點(diǎn)、癥狀表現(xiàn)、檢查結(jié)果等。若感身體不適，請(qǐng)立即尋求專業(yè)醫(yī)療幫助，遵循醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，切勿隨意服藥。
1.遺傳方面：常有常染色體顯性遺傳史。
2.發(fā)病年齡：中年起病較為緩慢。
3.癥狀表現(xiàn)：全身骨骼肌強(qiáng)直、無(wú)明顯萎縮，伴有白內(nèi)障、禿頂、內(nèi)分泌和代謝改變等多系統(tǒng)受累。
4.肌電圖檢查：呈現(xiàn)典型的肌強(qiáng)直放電。
5.基因檢測(cè)：DMPK基因的3′-端非翻譯區(qū)的CTG重復(fù)順序異常擴(kuò)增超過(guò)37次。
6.肌肉活檢：顯示為肌源性損害。
7.血清檢查：血清CK水平正常或輕度升高。
綜合上述各項(xiàng)指標(biāo)，一般可對(duì)肌強(qiáng)直性肌病做出明確診斷。
2015-08-03 12:25

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什么是肌強(qiáng)直性肌病? 　　肌強(qiáng)直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收縮后不易放松，連續(xù)收縮后減輕或消失，寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、先天性肌強(qiáng)直和副肌強(qiáng)直癥等。多數(shù)強(qiáng)直性肌病均為一種遺傳性疾病。強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥為常染色體顯性遺傳。先天性肌強(qiáng)直亦為常染色體顯性遺傳。先天性副肌強(qiáng)直癥為常染色體突變所引起。典型肌肉病理改變?yōu)榧?xì)胞核內(nèi)移，呈鏈狀排列，肌細(xì)胞大小不一，呈鑲嵌分布，肌原纖維往往向一側(cè)退縮形成肌漿塊，肌細(xì)胞壞死和再生不明顯。肌強(qiáng)直性肌病患者約半數(shù)患者伴智力低下，男性常見(jiàn)睪丸萎縮，但生育力很少下降，因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特征性表現(xiàn)。查看全文»

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