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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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魏軍平 主任醫(yī)師
中國中醫(yī)科學院廣安門醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙疾病，青霉胺是常用排銅藥物。其發(fā)病機制、治療方法及遺傳特點等備受關(guān)注。身體不適時，應盡快尋求專業(yè)醫(yī)療意見，遵循醫(yī)生的建議進行治療，切莫自行開處方。
2017-12-11 19:42
1.疾病原理：肝豆狀核變性因基因突變致銅代謝異常，銅在體內(nèi)蓄積損害臟器。
2.除青霉胺外，還有二巰丁二酸膠囊、二巰丙磺鈉等排銅藥。
3.遺傳特點：多為常染色體隱性遺傳，遺傳給異性子女幾率較高。
4.用藥注意：使用排銅藥物需定期復查肝腎功能、血銅等。
5.生活調(diào)理：患者應低銅飲食，避免食用含銅高的食物。
肝豆狀核變性患者需積極治療，遵循醫(yī)囑用藥，注意生活調(diào)理，定期復查。
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據(jù)流行病學調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
