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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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劉君 副主任醫(yī)師
廣東省第二人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
心血管內(nèi)科
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馬凡氏綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病,其形成主要與遺傳、基因突變、心血管系統(tǒng)異常、骨骼肌肉系統(tǒng)異常及眼部病變等因素有關(guān)。目前治療方法有限,但通過(guò)綜合治療可改善癥狀。身體不適時(shí),要及時(shí)看醫(yī)生,根據(jù)醫(yī)囑進(jìn)行治療,切勿自己胡亂用藥。
2014-12-16 09:00
1.遺傳因素:多數(shù)患者有家族遺傳史,基因突變是主要原因。
2.心血管異常:常表現(xiàn)為主動(dòng)脈擴(kuò)張、主動(dòng)脈夾層等,增加心血管風(fēng)險(xiǎn)。
3.骨骼肌肉異常:如四肢細(xì)長(zhǎng)、手指腳趾過(guò)長(zhǎng)、脊柱側(cè)彎等。
4.眼部病變:常見(jiàn)晶狀體脫位、高度近視等。
5.其他表現(xiàn):還可能有肺、皮膚等方面的異常。
1.定期檢查:密切監(jiān)測(cè)心血管狀況,如心臟超聲、CT等。
2.藥物治療:使用β受體阻滯劑,如美托洛爾、普萘洛爾等,降低心血管風(fēng)險(xiǎn)。
3.手術(shù)治療:嚴(yán)重心血管病變時(shí),進(jìn)行手術(shù)修復(fù)或置換。
4.生活管理:避免劇烈運(yùn)動(dòng),預(yù)防感染,補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)。
5.康復(fù)治療:針對(duì)骨骼肌肉異常進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。
馬凡氏綜合征目前無(wú)法根治,但通過(guò)積極治療和管理,能一定程度控制病情,提高生活質(zhì)量。
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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胡勇
南京理工大學(xué)醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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馬凡氏綜合征為常染色體顯性遺傳,患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱,身高明顯超出常人,伴有心血管系統(tǒng)異常,特別是合并的心臟瓣膜異常和主動(dòng)脈瘤。這個(gè)是一種基因攜帶的遺傳疾病,因?yàn)榛蚴遣荒芨恼?,所以目前?lái)說(shuō)是無(wú)法治愈的。
2014-12-18 17:34
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是馬凡氏綜合癥? 馬凡氏綜合癥也稱蜘蛛指癥或肢體細(xì)長(zhǎng)癥,是指原因不明的以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病,表現(xiàn)在骨骼、眼和心血管系統(tǒng)的結(jié)締組織的異常,患者尿羥脯氮酸排出增加,主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈見(jiàn)見(jiàn)到狀中層壞死這與酸性粘多糖類沉著有關(guān)。 查看全文»
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