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回答1
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林愈燈 副主任醫(yī)師
廣東省人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒童血液科
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戈謝病晚期癥狀多樣，治療方法包括手術(shù)等。常見癥狀有脾大、貧血、骨痛等。手術(shù)治療需謹(jǐn)慎權(quán)衡。身體不適時(shí)，要及時(shí)看醫(yī)生，根據(jù)醫(yī)囑進(jìn)行治療，切勿自己胡亂用藥。
2014-12-15 11:23
1.脾大：晚期常出現(xiàn)巨脾，可能影響腹部功能。
2.貧血：表現(xiàn)為乏力、頭暈等。
3.骨痛：疼痛明顯，影響活動(dòng)。
4.出血傾向：易有皮膚瘀斑、鼻出血等。
5.發(fā)育障礙：身材矮小，智力發(fā)育可能受影響。
戈謝病晚期癥狀復(fù)雜，治療應(yīng)綜合考慮，建議在正規(guī)醫(yī)院內(nèi)分泌科就診，制定個(gè)體化方案。
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回答2
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任學(xué)華 醫(yī)師
山東冠縣清泉街道辦事處申尹莊衛(wèi)生室
一級(jí)
內(nèi)科
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貧血或出血多者可予成分輸血、巨脾或脾功能亢進(jìn)癥狀明顯者可考慮切脾，但全脾切除后雖可減輕腹部負(fù)擔(dān)，減輕貧血和出血傾向，改善發(fā)育狀態(tài)，偶可自行緩解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破壞的可能。故應(yīng)盡量延遲手術(shù)，必要時(shí)，可考慮部分脾切除術(shù)。骨痛可用腎上腺皮質(zhì)激素。
2014-12-17 02:39
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什么是戈謝病? 戈謝病(Gaueher disease)又名腦苷脂病，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，系由β-葡萄精腦苷脂酶減少，細(xì)胞內(nèi)大量?jī)?chǔ)存腦苷脂，形成有特殊形態(tài)的戈謝細(xì)胞所致。法國(guó)皮特醫(yī)生PhillipeGaucher在1882年首先報(bào)道，以猶太人最多見。50年后Aghion報(bào)道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積所致。Brady等在1964年發(fā)現(xiàn)葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。 查看全文»
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范冠杰
主任醫(yī)師 教授
廣東省中醫(yī)院
擅長(zhǎng)：長(zhǎng)期從事內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病的中西醫(yī)結(jié)合臨床工作，積累了豐富 詳情»
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顧學(xué)范
主任醫(yī)師 教授
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
擅長(zhǎng)：內(nèi)分泌疾?。荷L(zhǎng)落后（矮小癥)青春發(fā)育異常（性早熟、性發(fā)育落 詳情»
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陳艷
主任醫(yī)師 教授
中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院
擅長(zhǎng)：中西醫(yī)治療各種內(nèi)分泌疾病。主攻甲狀腺結(jié)節(jié)、甲亢、甲減、甲狀腺 詳情»
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