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腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的成因及表現(xiàn)是什么

腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的成因及表現(xiàn)是什么

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    閔寶權(quán) 副主任醫(yī)師

    北京宣武醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    神經(jīng)內(nèi)科

    腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是一種基因相關(guān)疾病,有特定癥狀。成因包括基因突變等,癥狀多樣。身體不適時(shí),應(yīng)盡快尋求專業(yè)醫(yī)療意見(jiàn),遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療,切莫自行開(kāi)處方。
    1.成因:基因突變導(dǎo)致多種氧化酶活力下降,引起C23~C30脂肪酸堆積。
    2.遺傳特點(diǎn):屬X性連鎖隱性遺傳病,女性有兩條X染色體,男性更易患病。
    3.癥狀:患者可能出現(xiàn)腎上腺皮質(zhì)功能障礙,以及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。
    4.診斷:通過(guò)基因檢測(cè)、生化檢查等可明確診斷。
    5.治療:目前尚無(wú)特效療法,多采取支持治療,如激素替代治療等。
    腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病,早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療有助于改善患者生活質(zhì)量。

    2015-01-05 11:29
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是藥物不良反應(yīng)?   藥物不良反應(yīng)(adverse reactions to drugs)是指用藥過(guò)程中出現(xiàn)的與治療作用無(wú)關(guān)的不良結(jié)果。藥物不良反應(yīng)具有以下共同特點(diǎn):①全身各器官均可受累;②除新生兒期發(fā)病率較高外,兒童發(fā)病率低于成人;③多種藥物同時(shí)應(yīng)用時(shí),其不良反應(yīng)通常呈指數(shù)升高;④有些疾病較易出現(xiàn)藥物不良反應(yīng),特別是需聯(lián)合使用多種藥物治療的疾病(如心血管疾病、感染性疾病、精神病),以及影響藥物代謝的器官疾病(胃腸、肝臟、腎臟疾病);⑤藥物動(dòng)力學(xué)特性(如與蛋白結(jié)合程度)也影響其不良反應(yīng)的發(fā)生。 查看全文»

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