苯丙酮尿癥缺乏什么酶
我小孩最近身體有點異常，東西不怎么吃，感覺身體不舒服，比較擔心就帶去醫(yī)院做檢查，發(fā)現(xiàn)苯丙酮偏高，醫(yī)生說可能和遺傳有很大的關(guān)系。
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回答1
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劉娟 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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因為缺乏苯丙酮氨酸的羥化酶導(dǎo)致的。苯丙酮尿癥是一種比較常見的染色體隱性遺傳疾病，由于苯丙氨酸羧化酶基因突變，造成苯丙氨酸羧化酶活性降低或者喪失，然后使體內(nèi)苯丙氨酸羧化成絡(luò)氨酸的代謝途徑發(fā)生機能障礙，可以通過控制飲食方面來緩解癥狀。盡早去醫(yī)院檢查，以免耽誤病情。
2019-03-02 09:24
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回答2
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下驚厥發(fā)作和色素減少。本病屬常染色體隱形遺傳。診斷一旦明確應(yīng)盡早給予積極治療主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小效果愈好。
2019-03-01 10:59
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
