苯丙酮尿癥怎樣早發(fā)現(xiàn)和應(yīng)對(duì)
苯丙酮尿癥怎樣早發(fā)現(xiàn)和應(yīng)對(duì)
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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袁斌 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝障礙疾病，早發(fā)現(xiàn)和應(yīng)對(duì)至關(guān)重要。主要通過(guò)癥狀觀察、新生兒篩查、基因檢測(cè)等來(lái)診斷。治療包括飲食控制、藥物治療等。身體不適時(shí)，應(yīng)盡快尋求專業(yè)醫(yī)療意見(jiàn)，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療，切莫自行開處方。
2019-12-13 19:03
1.疾病原理：由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝，在體內(nèi)積累。
2.癥狀表現(xiàn)：患兒常有皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、尿液鼠尿味、智力發(fā)育遲緩等癥狀。
3.篩查方法：新生兒出生72小時(shí)后采集足跟血進(jìn)行篩查，基因檢測(cè)可輔助診斷。
4.飲食控制：嚴(yán)格限制天然蛋白質(zhì)攝入，以低苯丙氨酸特殊配方食品為主。
5.藥物治療：可使用四氫生物蝶呤、沙丙蝶呤等藥物，但需遵醫(yī)囑。
6.定期復(fù)查：監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度，調(diào)整治療方案。
苯丙酮尿癥早發(fā)現(xiàn)、早治療，能有效改善患兒預(yù)后，提高生活質(zhì)量。
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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患者好，是一種常染色體隱性遺傳，表現(xiàn)為苯丙氨酸代謝異常，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出?；純褐饕憩F(xiàn)智力低下。原因分析正常人苯丙氨酸濃度為006-018mmol/L，當(dāng)苯丙氨酸含量大于024mmol/L即兩倍于正常參考值時(shí)，再次復(fù)查抽血化驗(yàn)。舉措建議1、進(jìn)行新生兒篩查。2、如診斷出苯丙酮尿癥，及時(shí)就醫(yī)，低苯丙氨酸飲食。注意事項(xiàng)1、避免近親結(jié)婚。2、積極開展新生兒篩查。3、對(duì)有本病家族史的孕婦，必須采用DNA分析或檢測(cè)羊水中蝶呤等方法，對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
2019-07-17 15:13
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
擅長(zhǎng)：各類兒童發(fā)育行為障礙（兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»
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顧學(xué)范
主任醫(yī)師 教授
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
擅長(zhǎng)：內(nèi)分泌疾?。荷L(zhǎng)落后（矮小癥)青春發(fā)育異常（性早熟、性發(fā)育落 詳情»
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韓連書
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng)： 小兒性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥 詳情»
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