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如何診斷小兒常染色體隱性小腦性共濟(jì)失調(diào)

如何診斷小兒常染色體隱性小腦性共濟(jì)失調(diào)

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    閆振文 副主任醫(yī)師

    中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    神經(jīng)科

    診斷小兒常染色體隱性小腦性共濟(jì)失調(diào),主要依靠臨床表現(xiàn)、檢查等,包括步態(tài)異常、基因檢測(cè)、神經(jīng)檢查等。若身體出現(xiàn)異常癥狀,請(qǐng)立刻就診,根據(jù)醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療,切勿自行用藥。
    1.臨床表現(xiàn):步態(tài)不穩(wěn)、跑步困難、觸覺減退、脊柱側(cè)彎、智力異常、眼球震顫等。
    2.基因檢測(cè):9 號(hào)染色體基因異常。
    3.肌肉活檢:神經(jīng)纖維脫髓鞘、軸索斷裂、神經(jīng)性肌萎縮。
    4.肌電圖:感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度改變,出現(xiàn)失神經(jīng)性異常。
    5.影像學(xué)檢查:頭顱 CT 正常或輕度異常,MRI 顯示小腦和腦干萎縮等。
    6.誘發(fā)電位:視覺、聽覺、體感誘發(fā)電位異常。
    綜合多種檢查結(jié)果,醫(yī)生可對(duì)小兒常染色體隱性小腦性共濟(jì)失調(diào)做出準(zhǔn)確診斷。

    2019-07-26 13:29
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽市第一人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    五官科

    患者你好,問題分析:你的情況多是由于頸椎病壓迫神經(jīng)引起的,多見于頸項(xiàng)部不適,手指發(fā)麻疼痛,一般是部分手指發(fā)麻,多在低頭時(shí)間長(zhǎng)了以后加重,休息后減輕。意見建議:建議你到醫(yī)院按摩科就診檢查,可以做一個(gè)頸椎間盤CT檢查。治療可以進(jìn)行頸部牽引按摩治療,同時(shí)要注意少低頭,適當(dāng)運(yùn)動(dòng)頸部。祝健康。

    2019-07-26 10:10
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