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肝豆?fàn)詈俗冃杂心男┌Y狀

2019-12-01 18:05 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

肝豆?fàn)詈俗冃杂心男┌Y狀

回答1
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張志珺主任醫(yī)師

東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院

三級(jí)甲等

神經(jīng)內(nèi)科

肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病，癥狀多樣。身體不適時(shí)，應(yīng)盡快尋求專業(yè)醫(yī)療意見，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療，切莫自行開處方。
1.神經(jīng)精神癥狀：常見如震顫、肌張力障礙、肢體僵硬、動(dòng)作遲緩等。
2.肝臟癥狀：可能有肝腫大、黃疸、腹水、肝功能異常等。
3.眼部癥狀：特征性的表現(xiàn)為角膜色素環(huán)（K-F環(huán)）。
4.血液系統(tǒng)癥狀：例如貧血、白細(xì)胞減少、血小板減少等。
5.腎臟癥狀：可出現(xiàn)蛋白尿、血尿、腎小管酸中毒等。
6.其他癥狀：還可能有皮膚色素沉著、關(guān)節(jié)疼痛等。
總之，肝豆?fàn)詈俗冃缘陌Y狀復(fù)雜多樣，如有相關(guān)癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī)檢查診斷。
2019-12-01 18:15

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什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 　　肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào)，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國(guó)報(bào)道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國(guó)尚無流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國(guó)并不少見。查看全文»

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