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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)科
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先天性肌強(qiáng)直癥是一種遺傳性疾病，具有特定癥狀、好發(fā)部位、病情變化特點(diǎn)等。其治療方法包括藥物治療等。當(dāng)身體感到不適時(shí)，務(wù)必及時(shí)就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指示進(jìn)行診治，不宜自己隨意用藥。
2020-03-21 08:24
1.病因：主要由遺傳基因突變引起，常為染色體顯性遺傳。
2.癥狀：常見癥狀為肌肉強(qiáng)直，如眼瞼、舌、肢體近端肌肉在收縮后放松緩慢，還可能伴有肌肉肥大。
3.高發(fā)部位：以面部肌肉如眼瞼、舌，以及肢體近端肌肉如肩部、上臂等為主。
4.病情變化：多數(shù)患者在成年后癥狀會(huì)有所減輕，但仍可能對(duì)生活產(chǎn)生一定影響。
5.檢查方法：包括肌電圖檢查，可顯示肌強(qiáng)直電位；基因檢測(cè)有助于明確基因突變類型。
6.治療方法：常用藥物有美西律、妥卡尼、苯妥英鈉等鈉離子通道阻滯劑，以改善癥狀。
先天性肌強(qiáng)直癥雖然給患者帶來不便，但通過規(guī)范治療和適當(dāng)?shù)目祻?fù)訓(xùn)練，能有效控制病情，提高生活質(zhì)量?；颊咭e極配合治療，定期復(fù)查。
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針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是肌強(qiáng)直性肌病? 肌強(qiáng)直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收縮后不易放松，連續(xù)收縮后減輕或消失，寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥、先天性肌強(qiáng)直和副肌強(qiáng)直癥等。多數(shù)強(qiáng)直性肌病均為一種遺傳性疾病。強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥為常染色體顯性遺傳。先天性肌強(qiáng)直亦為常染色體顯性遺傳。先天性副肌強(qiáng)直癥為常染色體突變所引起。典型肌肉病理改變?yōu)榧?xì)胞核內(nèi)移，呈鏈狀排列，肌細(xì)胞大小不一，呈鑲嵌分布，肌原纖維往往向一側(cè)退縮形成肌漿塊，肌細(xì)胞壞死和再生不明顯。肌強(qiáng)直性肌病患者約半數(shù)患者伴智力低下，男性常見睪丸萎縮，但生育力很少下降，因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特征性表現(xiàn)。 查看全文»
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