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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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李斌 主治醫(yī)師
滁州市第一人民醫(yī)院
三級甲等
骨外科
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本病呈常染色體顯性遺傳，Dietz等199通過家族的連鎖分析，將本病基因定位于15q15。q23。在人體很多組織如心內(nèi)膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處，均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積，從而影響了彈力纖維和其他結(jié)締組織纖維的結(jié)構(gòu)和功能，使相應(yīng)的器官發(fā)育不良及出現(xiàn)功能異常。Abraham等198提出，主動(dòng)脈彈性蛋白有異常，橋粒蛋白和異橋粒蛋白減少，而賴氨酰殘基相應(yīng)增加，是該病的主要改變。病人尿中羥脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。
2021-12-03 14:29
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