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伴共濟(jì)失調(diào)和毛細(xì)管血管擴(kuò)張的免疫缺陷的診斷

2021-12-03 15:40 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

伴共濟(jì)失調(diào)和毛細(xì)管血管擴(kuò)張的免疫缺陷的診斷

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

李勝利副主任醫(yī)師

南通市第一人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

神經(jīng)內(nèi)科

伴共濟(jì)失調(diào)和毛細(xì)管血管擴(kuò)張的免疫缺陷的診斷：典型病例在會(huì)走路后不久即出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)，且進(jìn)行性惡化，為診斷本病的依據(jù);一般在36歲以前發(fā)生毛細(xì)血管擴(kuò)張，患兒多發(fā)生反復(fù)的副鼻竇炎和肺部細(xì)菌性感染，大部分患兒的甲胎蛋白增高，有的還伴有性腺發(fā)育不良、肝功能異常、抗胰島素性糖尿病等。患兒及雜合子攜帶者的細(xì)胞對(duì)輻射離子的敏感性增高，DNA修復(fù)功能受損，常有染色體異常，可能為常染色體隱性遺傳。
2021-12-03 15:42

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什么是共濟(jì)失調(diào)性疾病? 　　共濟(jì)失調(diào)(ataxia)是指在肌力正常情況下，發(fā)生的運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙，是錐體外系的一組癥狀和體征，表現(xiàn)姿態(tài)、步態(tài)、運(yùn)動(dòng)、動(dòng)作等共濟(jì)失調(diào)。但不包括肢體輕度癱瘓時(shí)出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運(yùn)動(dòng)偏斜，視覺障礙所致的隨意運(yùn)動(dòng)困難以及大腦病變引起的失用癥。根據(jù)病變部位不同，共濟(jì)失調(diào)可分為四種類型：①深感覺障礙性共濟(jì)失調(diào);②小腦性共濟(jì)失調(diào);③前庭迷路性共濟(jì)失調(diào);④大腦型共濟(jì)失調(diào)。而一般稱呼的“共濟(jì)失調(diào)”，多特指小腦性共濟(jì)失調(diào)。查看全文»

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