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肌強(qiáng)直性肌病的診斷

2021-12-03 15:44 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

肌強(qiáng)直性肌病的診斷

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

李勝利副主任醫(yī)師

南通市第一人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

神經(jīng)內(nèi)科

肌強(qiáng)直性肌病的診斷可根據(jù)常染色體顯性遺傳史，中年緩慢起病，臨床表現(xiàn)為全身骨骼肌強(qiáng)直、無(wú)及萎縮，同時(shí)具有白內(nèi)障、禿頂、內(nèi)分泌和代謝改變等多系統(tǒng)受累表現(xiàn)。肌電圖呈典型的肌強(qiáng)直放電，DMPK基因的3′-端非翻譯區(qū)的CTG重復(fù)順序異常擴(kuò)增超過(guò)37次，肌肉活檢為肌源性損害，血清CK水平正?；蜉p度升高，診斷一般不困難。
2021-12-03 15:48

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什么是肌強(qiáng)直性肌病? 　　肌強(qiáng)直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收縮后不易放松，連續(xù)收縮后減輕或消失，寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、先天性肌強(qiáng)直和副肌強(qiáng)直癥等。多數(shù)強(qiáng)直性肌病均為一種遺傳性疾病。強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥為常染色體顯性遺傳。先天性肌強(qiáng)直亦為常染色體顯性遺傳。先天性副肌強(qiáng)直癥為常染色體突變所引起。典型肌肉病理改變?yōu)榧?xì)胞核內(nèi)移，呈鏈狀排列，肌細(xì)胞大小不一，呈鑲嵌分布，肌原纖維往往向一側(cè)退縮形成肌漿塊，肌細(xì)胞壞死和再生不明顯。肌強(qiáng)直性肌病患者約半數(shù)患者伴智力低下，男性常見(jiàn)睪丸萎縮，但生育力很少下降，因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特征性表現(xiàn)。查看全文»

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