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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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侯立城 主任醫(yī)師
鶴崗市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普通內(nèi)科
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戈謝病是一種由基因突變引起的遺傳疾病?；蛟谡Ｇ闆r下負(fù)責(zé)葡糖腦苷脂酶的作用，這種酶幫助人體分解成名為葡糖腦苷脂的脂肪。以應(yīng)用-腎上腺皮質(zhì)激素等內(nèi)科治療為主，脾大和脾功能亢進(jìn)明顯者可考慮行脾切除術(shù)，對(duì)癥狀的改善有幫助。祝健康！
2021-12-10 00:30
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針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是戈謝病? 戈謝病(Gaueher disease)又名腦苷脂病，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，系由β-葡萄精腦苷脂酶減少，細(xì)胞內(nèi)大量?jī)?chǔ)存腦苷脂，形成有特殊形態(tài)的戈謝細(xì)胞所致。法國(guó)皮特醫(yī)生PhillipeGaucher在1882年首先報(bào)道，以猶太人最多見。50年后Aghion報(bào)道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積所致。Brady等在1964年發(fā)現(xiàn)葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。 查看全文»
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范冠杰
主任醫(yī)師 教授
廣東省中醫(yī)院
擅長(zhǎng)：長(zhǎng)期從事內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病的中西醫(yī)結(jié)合臨床工作，積累了豐富 詳情»
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顧學(xué)范
主任醫(yī)師 教授
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
擅長(zhǎng)：內(nèi)分泌疾?。荷L(zhǎng)落后（矮小癥)青春發(fā)育異常（性早熟、性發(fā)育落 詳情»
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陳艷
主任醫(yī)師 教授
中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院
擅長(zhǎng)：中西醫(yī)治療各種內(nèi)分泌疾病。主攻甲狀腺結(jié)節(jié)、甲亢、甲減、甲狀腺 詳情»
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