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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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李勝利 副主任醫(yī)師
南通市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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你好，蒼白球黑質(zhì)色素變性的癥狀：兒童或少年起病，可無神經(jīng)癥狀而先有智能及發(fā)育遲滯，分三型：晚期嬰兒型起病于3個(gè)月至6歲，8-13歲天折；經(jīng)典型起病于7-15歲，12-39歲死亡；成年型22-64歲起病。首發(fā)癥狀是下肢進(jìn)行性強(qiáng)直或痙攣，漸累及上肢和頭面，步態(tài)不穩(wěn)。偶有以馬蹄內(nèi)翻足、言語障礙、視障礙或抽搐發(fā)作為首發(fā)癥狀。半數(shù)有舞蹈樣手足徐動(dòng)、舞蹈、手足徐動(dòng)、肢體及面部震顫、肌陣攣、肌張異常。面、舌、腭的肌強(qiáng)直和運(yùn)動(dòng)過度致構(gòu)音及吞咽困難。
2021-12-23 18:48
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什么是兩性畸形? 兩性畸形是性分化異常的結(jié)果，是指表型性別呈不能確定的間性狀態(tài)或是表型性別與性腺性別或遺傳性別呈矛盾表現(xiàn)。從病理角度分為性腺和外生殖器分化異常，兩性畸形病因分類是基于前述性分化的三個(gè)基本成分和階段中不同的環(huán)節(jié)缺陷。在臨床上根據(jù)內(nèi)外生殖器宮及其第二性征的表現(xiàn)，分為真兩性畸形(true hermaphroditism)和假兩性畸形(pseudohermaphroditism)。假兩性畸形又分為女性假兩性畸形和男性假兩性畸形。兩性畸形為先天性生殖器發(fā)育畸形的一種特殊類型，對(duì)患兒的撫育、身心、學(xué)習(xí)、生活、工作和婚姻等帶來一系列問題，必須及早診斷和處理。 查看全文»
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