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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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侯立城 主任醫(yī)師
鶴崗市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普通內(nèi)科
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你好,黏多糖貯積癥IH型的診斷:依據(jù)臨床表現(xiàn)、骨骼x線改變。電泳法或?qū)游龇蓽y(cè)出尿中DS和HS含量增高,黏多糖貯積癥IH型的確診須測(cè)定酶的活性。鑒別診斷:黏多糖貯積癥IH型須與粘脂病、軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙、克汀病及其他原因引起的智能低下及骨骼畸形鑒別。
2021-12-23 19:15
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針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過(guò)多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過(guò)高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發(fā)育障礙,智能低下,角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%~10%。 查看全文»
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