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黏多糖貯積癥IH型怎么診斷

黏多糖貯積癥IH型怎么診斷

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    侯立城 主任醫(yī)師

    鶴崗市人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    普通內(nèi)科

    你好,黏多糖貯積癥IH型的診斷:依據(jù)臨床表現(xiàn)、骨骼x線改變。電泳法或?qū)游龇蓽y(cè)出尿中DS和HS含量增高,黏多糖貯積癥IH型的確診須測(cè)定酶的活性。鑒別診斷:黏多糖貯積癥IH型須與粘脂病、軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙、克汀病及其他原因引起的智能低下及骨骼畸形鑒別。

    2021-12-23 19:15
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過(guò)多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過(guò)高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發(fā)育障礙,智能低下,角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%~10%。 查看全文»

身材矮小 癡呆面容
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  • 崔炎棠

    主任醫(yī)師 教授

    廣東省人民醫(yī)院

    擅長(zhǎng):診治內(nèi)分泌代謝疾病,如糖尿病、低血糖、甲亢、甲減、甲炎、尿崩 詳情»

  • 鄧愛民

    副主任醫(yī)師 副教授

    中國(guó)人民解放軍南部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院

    擅長(zhǎng):  從事內(nèi)分泌專業(yè)近25年。有較豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),搶救了大量?jī)?nèi) 詳情»

  • 彭永德

    主任醫(yī)師 教授

    上海市第一人民醫(yī)院

    擅長(zhǎng):  對(duì)糖尿病及其并發(fā)癥,甲狀腺疾病及內(nèi)分泌疑難雜癥的診 詳情»

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