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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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侯立城 主任醫(yī)師
鶴崗市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普通內(nèi)科
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珠蛋白生成障礙性貧血的診斷可根據(jù)臨床特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室檢查，結(jié)合陽(yáng)性家族史，一般可作出。有條件時(shí)可作基因診斷。對(duì)于少見(jiàn)類型和各種類型重疊所致的復(fù)合體則非常復(fù)雜，臨床表現(xiàn)各異，僅根據(jù)臨床特點(diǎn)和常規(guī)實(shí)驗(yàn)室血液學(xué)檢查是無(wú)法診斷的。而且由于基因調(diào)控水平的差異，相同基因突變類型的患者不一定有相同的臨床表現(xiàn)。血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件，但輸血治療后的血液學(xué)檢查會(huì)與實(shí)際結(jié)果有所不同。所以進(jìn)行遺傳學(xué)和分子生物學(xué)檢查才能最后確診。遺傳學(xué)檢查可確定為純合子、雜合子以及雙重雜合子等。
2021-12-23 19:47
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就醫(yī)問(wèn)藥
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