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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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高麗艷 副主任醫(yī)師
鶴崗市人民醫(yī)院
三級甲等
兒科
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想要預防苯丙酮尿癥，建議可以做到避免近親結婚。開展新生兒篩查，以早期發(fā)現，盡早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法，對其胎兒進行產前診斷。一般來說，基因突變有可能造成相關酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸發(fā)生異常累積從而引起苯丙酮尿癥。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。
2021-12-28 12:29
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
