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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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張艷凱 副主任醫(yī)師
開封市中心醫(yī)院
三級甲等
全科
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遺傳性運動感覺神經(jīng)病-Ⅳ型家族中有本病AR遺傳史;發(fā)病年齡多為4-7歲，少數(shù)在青少年期;病初常有神經(jīng)性聾和嗅覺減退;病情徐漸發(fā)展，恒有三大特征：④早期夜盲，視野逐漸縮小，爾后出現(xiàn)白內(nèi)障，視神經(jīng)萎縮等眼征。②慢性或復(fù)發(fā)性多發(fā)性神經(jīng)炎，端早而重。③小腦性共濟運動失調(diào)，包括眼球震顫和構(gòu)音障礙。實驗室診斷以血清植烷酸含量測定最可靠;否則腦脊液測定蛋白量增高也支持本病診斷。
2021-12-28 12:55
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