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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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陶遠 副主任醫(yī)師
濟南市第二人民醫(yī)院
三級
眼科
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視網膜色素變性、肥胖、智能發(fā)育不全綜合征的癥狀表現為MR(80%)、肥胖(90%)、性幼稚(男60%、女40%)、脈絡膜-視網膜營養(yǎng)不良(93%)和并指或多指(75%)。每病例僅表現部分異常，各例間交互重疊。另可有小頭、先天耳聾、眼震、瞼下垂、小眼球、白內障和頸蹼。視網膜色素變性見于學齡前，夜盲是先兆，視進行性下降，30歲前失明。肥胖，身高及體重均超過同齡兒。少數伴先天性心臟病、腎臟和外生殖器畸形，第一和第二性征均發(fā)育不良。骨畸形除多并指外還有第五掌骨分叉。MR變化大，IQ為40-85。
2021-12-28 22:10
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