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2024-12-04 18:28 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

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問(wèn)題：
肝豆?fàn)詈俗冃阅芊癖恢斡?

回答1
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閆振文副主任醫(yī)師

中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

三級(jí)甲等

神經(jīng)科

肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，能否治好取決于多種因素，如病情嚴(yán)重程度、治療時(shí)機(jī)、患者依從性、治療方法的選擇以及有無(wú)并發(fā)癥等。當(dāng)身體感到不適時(shí)，務(wù)必及時(shí)就醫(yī)，聽(tīng)從醫(yī)生的指示進(jìn)行診治，不宜自己隨意用藥。 1. 病情嚴(yán)重程度：若在疾病早期發(fā)現(xiàn)并干預(yù)，癥狀相對(duì)較輕，治愈可能性較大；若病情已進(jìn)展到嚴(yán)重階段，出現(xiàn)肝硬化、腎功能損害等，治療難度增加。 2. 治療時(shí)機(jī)：早期診斷并及時(shí)開(kāi)始治療，能有效控制病情，提高治愈機(jī)會(huì)；延誤治療則預(yù)后較差。 3. 患者依從性：患者能否嚴(yán)格遵循低銅飲食、按時(shí)服藥等治療要求，對(duì)治療效果影響顯著。 4. 治療方法選擇：綜合使用藥物驅(qū)銅（如青霉胺、二巰丁二酸膠囊、二巰丙磺鈉等）、對(duì)癥治療及肝移植等方法，可提高治愈率。 5. 有無(wú)并發(fā)癥：若合并嚴(yán)重的肝硬化、肝衰竭等并發(fā)癥，治愈難度加大。總之，肝豆?fàn)詈俗冃噪m然治療有一定難度，但通過(guò)早期診斷、積極治療和良好的依從性，部分患者可以達(dá)到臨床治愈或病情長(zhǎng)期穩(wěn)定。
2024-12-04 18:30

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什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 　　肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào)，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國(guó)報(bào)道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬(wàn)。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國(guó)尚無(wú)流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳?？崎T(mén)診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見(jiàn)本病在我國(guó)并不少見(jiàn)。查看全文»

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