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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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余家康 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒外科
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新生兒采足跟血主要檢查先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、地中海貧血等項(xiàng)目。 1. 先天性甲狀腺功能減低癥：是由于甲狀腺激素合成不足或其受體缺陷所致的一種疾病，會影響患兒智力和生長發(fā)育。 2. 苯丙酮尿癥：因肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，使得苯丙氨酸不能正常代謝，可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損傷。 3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥：患者在食用蠶豆等特定食物或接觸某些藥物后，可能引發(fā)急性溶血性貧血。 4. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質(zhì)激素合成不正常。 5. 地中海貧血：是一種遺傳性溶血性貧血疾病，嚴(yán)重時(shí)會影響患兒的健康和生活質(zhì)量。 通過采足跟血對這些疾病進(jìn)行篩查，能夠早期發(fā)現(xiàn)問題并及時(shí)治療，避免或減少疾病對新生兒生長發(fā)育的不良影響。若篩查結(jié)果異常，需進(jìn)一步檢查確診。
2025-05-21 09:57
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