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唐氏綜合征又稱21 - 三體綜合征，是一種常見的染色體疾病。正常人體細胞有23對染色體，而唐氏綜合征患者的第21號染色體多了一條，變成三條，這一染色體畸變會導(dǎo)致一系列身體發(fā)育和智力方面的問題。 在臨床表現(xiàn)上，唐氏綜合征患者具有特殊面容，如眼距寬、鼻根低平、眼裂小、外耳小、舌胖且常伸出口外等。生長發(fā)育也較為遲緩，身材矮小，骨骼發(fā)育落后，出牙延遲且常錯位。智力低下是唐氏綜合征最突出、最嚴重的表現(xiàn)，其智能發(fā)育遲緩程度會隨年齡增長而逐漸明顯。此外，患者還可能伴有多種臟器的畸形，如先天性心臟病、消化道畸形等，免疫力也相對較低，容易患上各種感染性疾病。 唐氏綜合征的發(fā)生具有隨機性，各個年齡段的孕婦都有可能生出唐氏兒，但高齡孕婦生出患兒的風(fēng)險會顯著增加。目前，尚無有效的治療方法，主要是通過孕期的篩查和診斷來預(yù)防。常見的篩查方法有唐篩、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺等。一旦確診胎兒患有唐氏綜合征，醫(yī)生會與孕婦及家屬充分溝通，由他們決定是否繼續(xù)妊娠。