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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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許瑾 副主任醫(yī)師
韶關(guān)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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BWS綜合征即貝-威綜合征（Beckwith-Wiedemann syndrome），是一種先天性過(guò)度生長(zhǎng)發(fā)育的疾病，其癥狀較為多樣。 在出生時(shí)，患兒常表現(xiàn)為巨大兒，出生體重和身長(zhǎng)通常明顯高于同胎齡兒。同時(shí)，可能伴有臍膨出，即腹腔內(nèi)容物通過(guò)臍部薄弱區(qū)突出到體外，這是較為特征性的表現(xiàn)之一。此外，還可能出現(xiàn)巨舌，舌頭增大可能影響吸吮、吞咽和發(fā)音。 患兒還可能有低血糖癥狀，因?yàn)橐葝u細(xì)胞增生導(dǎo)致胰島素分泌過(guò)多，血糖降低，可出現(xiàn)嗜睡、喂養(yǎng)困難、面色蒼白、出冷汗等表現(xiàn)。 在身體外觀上，可能存在偏身肥大，即身體一側(cè)比另一側(cè)生長(zhǎng)過(guò)度，可累及四肢、軀干等部位。部分患兒還可能出現(xiàn)耳部異常，如耳輪皺折或耳后有小的凹痕。 另外，BWS綜合征患者患某些腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加，如腎母細(xì)胞瘤、肝母細(xì)胞瘤等。隨著年齡增長(zhǎng)，可能會(huì)有語(yǔ)言發(fā)育遲緩、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后等情況。 如果發(fā)現(xiàn)孩子有上述相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行評(píng)估和診斷。
2025-09-18 06:52
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