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黑斑息肉綜合征是一種常染色體顯性遺傳病，其癥狀主要體現(xiàn)在皮膚黏膜和胃腸道兩方面。 在皮膚黏膜方面，色素沉著是該病的特征性表現(xiàn)。通常在口唇、頰黏膜、指（趾）末端皮膚等部位出現(xiàn)黑斑，顏色多為黑色或棕色，大小不一，直徑從幾毫米到幾厘米不等。這些黑斑在嬰幼兒期即可出現(xiàn)，隨著年齡增長可能會稍有增大，但一般在青春期后相對穩(wěn)定。 胃腸道癥狀主要是息肉形成。息肉可分布于整個胃腸道，但以小腸最為常見?；颊呖赡艹霈F(xiàn)腹痛、腹瀉、便血等癥狀。腹痛多為隱痛或脹痛，有時可為陣發(fā)性絞痛，這是由于息肉引起腸套疊或腸梗阻所致。腹瀉表現(xiàn)為大便次數(shù)增多，糞便性狀改變。便血則是因為息肉表面糜爛或潰瘍導致出血。長期的便血還可能引起貧血，患者會出現(xiàn)面色蒼白、頭暈、乏力等癥狀。此外，部分患者還可能出現(xiàn)體重下降、食欲不振等全身癥狀。如果息肉發(fā)生惡變，還會出現(xiàn)類似于惡性腫瘤的表現(xiàn)。