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唐氏綜合征，又稱21 - 三體綜合征，也被稱為先天愚型，是一種常見的染色體疾病。它主要是由于人體細胞內第21號染色體多了一條而導致的。 唐氏綜合征患者通常具有明顯的特殊面容體征，如眼距寬、鼻根低平、眼裂小、眼外側上斜、有內眥贅皮、外耳小、舌胖且常伸出口外、流涎多等。其智力發(fā)育遲緩是較為突出的表現(xiàn)，隨著年齡增長，智力低下的情況會越發(fā)明顯，動作發(fā)育和性發(fā)育也會延遲。身體發(fā)育也會受到影響，患者身材矮小，骨齡常落后于實際年齡，出牙延遲且常錯位，四肢短，韌帶松弛，關節(jié)可過度彎曲，手指粗短等。 唐氏綜合征的發(fā)生具有隨機性，任何孕婦都有可能生出唐氏綜合征患兒，不過高齡孕婦（年齡大于35歲）生出患兒的風險相對較高。目前針對唐氏綜合征尚無有效治療方法，主要是通過孕期篩查和診斷來盡可能早地發(fā)現(xiàn)胎兒是否患病。常見的篩查方法有唐篩、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺等。如果確診胎兒患有唐氏綜合征，一般會建議終止妊娠。對于已經(jīng)出生的唐氏綜合征患兒，主要是通過教育訓練和康復治療，幫助其掌握一定的生活和學習技能，提高生活質量。