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BHD綜合征，其中文名為比特-霍格-杜布綜合征（Birt-Hogg-Dubé syndrome）。這是一種較為罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳性疾病。 該綜合征主要是由FLCN基因突變所導(dǎo)致。臨床上，BHD綜合征有多種表現(xiàn)。皮膚方面，患者常出現(xiàn)纖維毛囊瘤、毛盤(pán)瘤和軟纖維瘤等特征性的皮膚病變，多分布于面部、頸部和上胸部。肺部表現(xiàn)也較為常見(jiàn)，患者可能出現(xiàn)肺囊腫，部分患者還會(huì)發(fā)生氣胸，且氣胸可能反復(fù)出現(xiàn)。此外，腎臟也是容易受累的器官，患者患腎腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加，腎腫瘤的病理類(lèi)型多樣，如嫌色細(xì)胞癌、嗜酸性粒細(xì)胞瘤等。 由于BHD綜合征臨床表現(xiàn)多樣，涉及多個(gè)系統(tǒng)，所以診斷需要綜合考慮患者的家族史、臨床表現(xiàn)以及基因檢測(cè)結(jié)果等。對(duì)于疑似患者，醫(yī)生通常會(huì)詳細(xì)詢(xún)問(wèn)家族中是否有類(lèi)似疾病的患者，進(jìn)行全面的體格檢查以發(fā)現(xiàn)皮膚病變，同時(shí)借助胸部CT等影像學(xué)檢查來(lái)查看肺部情況，必要時(shí)進(jìn)行基因檢測(cè)來(lái)明確診斷。早期診斷和干預(yù)對(duì)于改善患者的預(yù)后非常重要。