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姐姐兒子患進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良去世,女兒需檢查嗎?

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

年齡:21 性別:女 主要癥狀:我的姐姐以前有個(gè)兒子。患進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。在18歲前就過(guò)世了。當(dāng)時(shí)是曾縊滔教授看的。在曾教授的建議下。后來(lái)生了個(gè)女兒?,F(xiàn)在女兒到了婚嫁的年齡。我們很怕再會(huì)遺傳這種病,想問(wèn)曾教授。是不是要帶女兒來(lái)查一查,或有什么辦法。不再發(fā)生這種悲劇。謝謝

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    曾永軍 主治醫(yī)師

    青田縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    外科

    進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳性疾病,對(duì)于您姐姐女兒的情況,需要綜合多方面因素考慮,包括家族病史、基因檢測(cè)、臨床表現(xiàn)、相關(guān)檢查以及遺傳咨詢等。 1. 家族病史:詳細(xì)了解家族中其他成員是否有類(lèi)似疾病,繪制家族遺傳圖譜。 2. 基因檢測(cè):通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù),明確是否攜帶致病基因。 3. 臨床表現(xiàn):觀察有無(wú)肌肉無(wú)力、萎縮、運(yùn)動(dòng)障礙等癥狀。 4. 相關(guān)檢查:如肌電圖、血清肌酶檢測(cè)、肌肉活檢等,輔助診斷。 5. 遺傳咨詢:向?qū)I(yè)的遺傳咨詢師咨詢,評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)和生育建議。 總之,為了避免悲劇再次發(fā)生,建議您姐姐帶女兒到正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科就診,進(jìn)行全面的評(píng)估和檢查。遺傳疾病的診斷和預(yù)防需要專(zhuān)業(yè)的醫(yī)療團(tuán)隊(duì)和科學(xué)的方法。

    2024-12-02 18:29
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    徐志雄 副主任醫(yī)師

    黃巖中醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    中西醫(yī)結(jié)合

    進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳性疾病,姐姐女兒存在遺傳風(fēng)險(xiǎn)。需要綜合考慮家族病史、基因檢測(cè)、臨床表現(xiàn)、相關(guān)檢查以及專(zhuān)業(yè)醫(yī)生建議等。 1.家族病史:詳細(xì)了解姐姐家族中是否還有其他人患有類(lèi)似疾病,這對(duì)評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)至關(guān)重要。 2.基因檢測(cè):通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù),明確是否攜帶致病基因,能準(zhǔn)確判斷患病可能性。 3.臨床表現(xiàn):觀察女兒是否有肌肉無(wú)力、運(yùn)動(dòng)困難、肌肉萎縮等癥狀。 4.相關(guān)檢查:如肌電圖、血清肌酶檢測(cè)、肌肉活檢等,有助于診斷。 5.專(zhuān)業(yè)醫(yī)生建議:咨詢遺傳專(zhuān)家,根據(jù)具體情況制定個(gè)性化的評(píng)估和監(jiān)測(cè)方案。 總之,對(duì)于這種情況,建議及時(shí)帶女兒到正規(guī)醫(yī)院就診,進(jìn)行全面評(píng)估和檢查,以便早期發(fā)現(xiàn)問(wèn)題并采取相應(yīng)措施。

    2024-12-02 17:39
就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥?   進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy,PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無(wú)力。病變累及肢體肌,軀干肌和頭面肌,也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無(wú)肌肉假性肥大,病程及預(yù)后等分為不同的臨床類(lèi)型。 查看全文»

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