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寶寶出生 7 天能否做苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下檢查

2013-09-25 18:30 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

寶寶出生 7 天能否做苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下檢查

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

肖曉嵐主治醫(yī)師

廣東省中醫(yī)院

三級(jí)甲等

兒科

寶寶出生 7 天后，對(duì)于苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下這兩種疾病，能否進(jìn)行相關(guān)檢查，以及檢查的意義、疾病的原理、治療方法和注意事項(xiàng)等，都是家長(zhǎng)關(guān)心的問(wèn)題。若感身體不適，請(qǐng)立即尋求專業(yè)醫(yī)療幫助，遵循醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，切勿隨意服藥。
1. 檢查時(shí)機(jī)：寶寶出生 7 天可以做這兩項(xiàng)檢查。早期檢查有助于及時(shí)發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，為后續(xù)治療爭(zhēng)取時(shí)間。
2. 疾病原理：苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。先天性甲狀腺功能低下則是甲狀腺激素分泌不足，影響寶寶生長(zhǎng)發(fā)育。
3. 檢查方法：通常通過(guò)采集寶寶的足跟血進(jìn)行檢測(cè)。
4. 治療方法：確診苯丙酮尿癥后，需使用低（無(wú)）苯丙氨酸奶粉及食品。先天性甲狀腺功能低下確診后，一般使用甲狀腺激素制劑，如左甲狀腺素鈉片等進(jìn)行治療。
5. 注意事項(xiàng)：治療過(guò)程中要定期復(fù)查相關(guān)指標(biāo)，監(jiān)測(cè)寶寶的生長(zhǎng)發(fā)育情況，嚴(yán)格遵循醫(yī)生建議調(diào)整飲食和用藥。
總之，早期進(jìn)行這兩項(xiàng)檢查對(duì)寶寶的健康至關(guān)重要。家長(zhǎng)要重視，一旦確診，積極配合治療，讓寶寶能夠健康成長(zhǎng)。
2013-09-25 19:01

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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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