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唐氏篩查是用于檢測家族遺傳病的嗎

唐氏篩查是用于檢測家族遺傳病的嗎

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    徐成康 主任醫(yī)師

    中山大學附屬第一醫(yī)院

    三級甲等

    婦科

    唐氏篩查不是用于檢測家族遺傳病的。其主要目的在于評估胎兒患唐氏綜合征的風險,涉及胎兒染色體異常、孕婦年齡、血清指標、家族遺傳傾向等方面。健康無小事,身體不適切莫忽視。及時就醫(yī),根據(jù)醫(yī)生指導進行治療,早日恢復健康。
    1. 胎兒染色體異常:唐氏綜合征是由于染色體異常導致的,多了一條 21 號染色體。
    2. 孕婦年齡:孕婦年齡越大,胎兒患唐氏綜合征的風險越高。
    3. 血清指標:通過檢測孕婦血清中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素等指標來評估風險。
    4. 家族遺傳傾向:雖不是直接的家族遺傳病,但家族中有相關(guān)病史可能增加風險。
    5. 篩查意義:及時發(fā)現(xiàn)高風險,采取進一步檢查,如羊水穿刺等,以明確診斷。
    總之,唐氏篩查對于預防唐氏綜合征患兒的出生具有重要意義,孕婦應(yīng)按時進行該項檢查。

    2018-08-17 08:39
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    王笑書 醫(yī)師

    邢臺市人民醫(yī)院

    三級甲等

    婦科

    有遺傳因素的疾病非常多,但唐氏的檢查主要是看的是21三體綜合癥的疾病危險因素,這個檢查只能說明21三體綜合癥的可能性大

    2013-12-18 17:12
就醫(yī)問藥

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什么是遺傳病?   人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細胞或受精卵細胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導致個體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»

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    中山大學附屬第三醫(yī)院

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    主任醫(yī)師 教授

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