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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李啟活 主治醫(yī)師
廣州中醫(yī)藥大學(xué)第三附屬醫(yī)院
三級甲等
骨一科（關(guān)節(jié)中心關(guān)節(jié)科、骨病科）
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你好，軟骨發(fā)育不全是具有遺傳性的，屬于常染色體顯性遺傳性疾病，大部分病例在媽媽腹中死亡或出生后死亡，即使父母都是正常發(fā)育，也可能引發(fā)自發(fā)性基因突變的現(xiàn)象。建議應(yīng)該盡早就醫(yī)查出原因。假如因為營養(yǎng)不良引起的，應(yīng)該盡快治療，如果是基因引起，也應(yīng)該盡可能的彌補。
2019-12-06 12:15
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李轉(zhuǎn)梅 醫(yī)師
煙臺洛神醫(yī)療美容門診部
其他
整形
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在遺傳模式方面，是屬于自體顯性遺傳；不過絕大多數(shù)的病人其父母皆為正常身高，乃在配子形成時產(chǎn)生突變而遺傳給下一代。病人的臨床表現(xiàn)包括：四肢短小(且上臂比前臂短，大腿比小腿短)臉中部發(fā)育不良、額頭凸出、三叉?樣的手指，手肘伸展度受限，腰椎過度前曲(使病人看起來臀部很翹)，大頭。
2013-12-25 18:31
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