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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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常保強 主任醫(yī)師
惠州市第三人民醫(yī)院
三級甲等
神經內科
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結節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳病，主要影響神經系統(tǒng)，常有多種癥狀表現，需及時就醫(yī)診斷。健康無小事，身體不適切莫忽視。及時就醫(yī)，根據醫(yī)生指導進行治療，早日恢復健康。
2013-12-29 19:04
1.癥狀表現：包括顏面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作、智力發(fā)育遲緩、眼部視網膜病變、顱骨鈣化，還可能合并心、腎、骨等部位腫瘤。
2.發(fā)病機制：基因突變導致細胞生長和分化異常。
3.診斷方法：通過臨床表現、基因檢測、影像學檢查等綜合判斷。
4.治療手段：對癥治療，如用丙戊酸鈉、卡馬西平控制癲癇；嬰兒痙攣可用促腎上腺皮質激素（ACTH）。脫水劑可降顱內壓，腦脊液循環(huán)受阻可行手術。面部皮脂腺瘤可考慮整容術。
5.日常注意：患者需注意休息，避免勞累和刺激，保持良好心態(tài)。
結節(jié)性硬化癥雖無特效療法，但通過積極對癥治療和日常護理，能一定程度控制病情，提高生活質量。
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什么是結節(jié)性硬化癥? 結節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內迄今已有多起報道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
