巨型先天性黑色素細(xì)胞痣，也成為巨型痣細(xì)胞，為皮膚的先天性腫瘤，其面積廣大可分布在身體各處。巨痣癥病因尚不清楚，但其遺傳形式尚不清楚。有認(rèn)為是常染色體顯性基因的變異表達(dá)，但缺乏正常人群的對照比較但同卵雙生中，只有一個發(fā)生巨痣，又否定了上述觀點。巨型痣細(xì)胞的診斷依據(jù)如下：

位于軀干、肢體者，其面積超過900c者為巨痣。巨痣的標(biāo)準(zhǔn)應(yīng)因年 齡、部位等而異。如顏面等特定部位的色素痣，面積雖不足以上標(biāo)準(zhǔn)，但手術(shù)切除后創(chuàng)面不能直接縫合者，也可視為巨痣。而嬰幼兒亦無法用此標(biāo)準(zhǔn)恒量。巨痣于出生時即已存在，常見多部位侵犯，表面往往高低不平，粗糙肥厚，并常見生有毛發(fā)。巨病的病理性質(zhì)屬于混合痣或皮內(nèi)痣，因此也有轉(zhuǎn)變?yōu)閻盒院诹龅目赡堋?/p>