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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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嬰兒進行先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥的篩查通常在出生后 72 小時至 7 天內進行，通過足跟血檢測，以便早期發(fā)現(xiàn)和干預，保障嬰兒健康。 1. 篩查時機：出生 72 小時后，充分哺乳 6 - 8 次以上，采集足跟血。 2. 重要意義：早期篩查能及時發(fā)現(xiàn)疾病，避免對嬰兒的生長發(fā)育造成不可逆的損害。 3. 疾病影響：先天性甲狀腺功能減低癥會影響智力和身體發(fā)育，苯丙酮尿癥會導致神經系統(tǒng)損傷。 4. 后續(xù)復查：初篩異常者需復查，以明確診斷。 5. 干預措施：確診后，及時給予藥物治療或飲食調整。 總之，按時進行這兩種疾病的篩查對嬰兒的健康至關重要，家長應重視并配合相關篩查工作。
2024-10-08 11:14
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回答2
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趙曉鳳 副主任醫(yī)師
北京市豐臺區(qū)盧溝橋醫(yī)院
二級甲等
兒科
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一般情況下在新生兒期間沒有出院就可以抽血化驗篩查這兩種疾病的，以免耽誤時間。
2024-10-08 14:02
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據(jù)國內11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
