剛出生孩子血篩蛋氨酸指數(shù)升高需復(fù)查和確診嗎？
剛出生的孩子血篩蛋氨酸指數(shù)五十一個月后漲到了九十 還需要繼續(xù)復(fù)查嗎這樣是不是就確診了是遺傳病 有這樣的嗎??？急急急！??！
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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剛出生孩子血篩蛋氨酸指數(shù)升高，從一個月后的變化來看，不能僅據(jù)此確診遺傳病，需要綜合多方面因素，包括孩子的整體癥狀、家族遺傳史、進(jìn)一步的檢查等。 1. 癥狀表現(xiàn)：觀察孩子有無生長發(fā)育遲緩、智力障礙、特殊面容等異常表現(xiàn)。 2. 家族遺傳史：了解家族中是否有類似遺傳疾病患者。 3. 復(fù)查項(xiàng)目：可能需要進(jìn)行基因檢測、血串聯(lián)質(zhì)譜復(fù)查等，以明確診斷。 4. 飲食影響：母親孕期及哺乳期的飲食，孩子出生后的喂養(yǎng)方式和飲食結(jié)構(gòu)也可能影響指標(biāo)。 5. 其他因素：孩子是否存在感染、代謝紊亂等情況。 總之，僅憑目前的血篩蛋氨酸指數(shù)變化不能確診遺傳病，需要綜合評估和進(jìn)一步檢查。家長不必過于焦慮，應(yīng)及時帶孩子到正規(guī)醫(yī)院兒科就診，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行后續(xù)處理。
2024-10-08 18:51
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，而導(dǎo)致個體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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王斌
主任醫(yī)師 副教授
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
擅長：從事兒科臨床工作30余年，有豐富的理論知識和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。主 詳情»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
擅長：各類兒童發(fā)育行為障礙（兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»
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王世雄
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長：遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»
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