剛出生孩子血篩蛋氨酸指數(shù)升高，是否確診遺傳??？
剛出生的孩子血篩蛋氨酸指數(shù)五十一個(gè)月后漲到了九十 還需要繼續(xù)復(fù)查嗎這樣是不是就確診了是遺傳病 有這樣的嗎??？急急急！?。?
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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
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剛出生孩子血篩蛋氨酸指數(shù)從五十漲到九十，不一定能確診遺傳病。這可能與多種因素有關(guān)，如遺傳因素、代謝異常、檢測(cè)誤差、營(yíng)養(yǎng)狀況、其他疾病影響等。 1.遺傳因素：部分遺傳疾病可能導(dǎo)致蛋氨酸代謝異常，使血中蛋氨酸水平升高，但需要進(jìn)一步基因檢測(cè)確診。 2.代謝異常：孩子自身的代謝功能不完善，可能暫時(shí)出現(xiàn)蛋氨酸代謝紊亂。 3.檢測(cè)誤差：檢測(cè)過(guò)程中的樣本采集、運(yùn)輸、檢測(cè)方法等環(huán)節(jié)都可能影響結(jié)果的準(zhǔn)確性。 4.營(yíng)養(yǎng)狀況：母親孕期的飲食或孩子出生后的營(yíng)養(yǎng)攝入情況，也可能對(duì)蛋氨酸水平產(chǎn)生影響。 5.其他疾病影響：某些疾病如肝臟疾病、腎臟疾病等，可能干擾蛋氨酸的代謝。 綜上所述，僅憑借血篩蛋氨酸指數(shù)的升高不能確診遺傳病，需要綜合考慮多種因素，并進(jìn)行進(jìn)一步的檢查和評(píng)估。建議及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院復(fù)查，由專(zhuān)業(yè)醫(yī)生根據(jù)具體情況做出準(zhǔn)確的診斷和處理。
2024-10-08 15:20
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是遺傳病? 人類(lèi)遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類(lèi)生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類(lèi)疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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王斌
主任醫(yī)師 副教授
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
擅長(zhǎng)：從事兒科臨床工作30余年，有豐富的理論知識(shí)和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。主 詳情»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
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