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同型胱氨酸尿癥一般需要做手術(shù)嗎?如果不做手術(shù)會怎樣?

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就醫(yī)問藥

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什么是同型胱氨酸尿癥?   由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年報道,新生兒篩查發(fā)病率為6×l0-6。本病呈AR遺傳,近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變,出生時正常,90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位(ectopia lentis)和虹膜震顫(iridodone-sis),還可有近視、散光、青光眼和網(wǎng)膜動脈閉塞。 查看全文»

骨質(zhì)疏松 震顫
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  • 王斌

    主任醫(yī)師 副教授

    南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院

    擅長:從事兒科臨床工作30余年,有豐富的理論知識和臨床實踐經(jīng)驗。主 詳情»

  • 鄒小兵

    主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

    中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    擅長:各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»

  • 宋元宗

    主任醫(yī)師 教授

    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:遺傳性肝病,尤其是膽汁淤積癥診治研究。 詳情»

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