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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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于顧然 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N罕見的常染色體隱性遺傳疾病，由于銅代謝障礙導(dǎo)致銅在體內(nèi)各臟器沉積。其癥狀多樣，治療方法也較為復(fù)雜。如果身體不適，請盡快尋求醫(yī)療幫助，按照醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療，切莫自行用藥。
2015-01-16 19:20
1.疾病原理：基因突變導(dǎo)致銅轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白功能異常，使銅無法正常排出體外而蓄積。
2.癥狀表現(xiàn)：常見有肝臟損害、神經(jīng)精神癥狀、眼部異常等。
3.診斷方法：包括血清銅藍(lán)蛋白測定、銅氧化酶活性檢測、肝腎功能檢查等。
4.治療方法：主要有低銅飲食，避免食用含銅高的食物，如動(dòng)物肝臟、堅(jiān)果等。藥物治療方面，常用青霉胺、二巰丁二酸膠囊、曲恩汀等，需遵醫(yī)囑。
5.康復(fù)管理：定期復(fù)查，監(jiān)測肝腎功能、血清銅水平等。
總之，肝豆?fàn)詈俗冃噪m罕見但可治，患者需積極配合治療和管理，以改善預(yù)后。
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針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào)，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報(bào)道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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