進行性肌營養(yǎng)不良癥家系女性攜帶者的檢測是怎么樣的？麻煩介紹一
2015-04-20 18:14
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進行性肌營養(yǎng)不良癥家系女性攜帶者的檢測是怎么樣的？麻煩介紹一下。
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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張麗芳 主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學附屬腦科醫(yī)院
三級甲等
神經內科
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你好；一般結合血CPK酶學檢查和肌電圖檢查結果，一般不難做出診斷。60%的患者是由于基因缺 失、5%為基因重復所致，可以通過多重PCR技術檢測。
2015-04-24 18:08
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就醫(yī)問藥
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什么是進行性肌營養(yǎng)不良癥? 進行性肌營養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌，軀干肌和頭面肌，也可累及心肌。根據遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大，病程及預后等分為不同的臨床類型。 查看全文»
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