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β甲基巴豆酰甘氨酸尿癥的癥狀包括生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝紊亂、特殊面容等。 1.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：患兒身高、體重增長(zhǎng)緩慢，明顯落后于同齡人。 2.智力障礙：表現(xiàn)為學(xué)習(xí)能力差、認(rèn)知水平低、理解和反應(yīng)能力不足。 3.神經(jīng)系統(tǒng)異常：可能出現(xiàn)抽搐、震顫、共濟(jì)失調(diào)等癥狀。 4.代謝紊亂：如酸堿平衡失調(diào)、電解質(zhì)紊亂等。 5.特殊面容：例如眼距寬、鼻梁低平、唇厚等。 總之，β甲基巴豆酰甘氨酸尿癥的癥狀較為復(fù)雜多樣，一旦發(fā)現(xiàn)孩子有相關(guān)異常表現(xiàn)，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行檢查和診斷，以便盡早開(kāi)展治療。

?出生后不久即可出現(xiàn)嘔吐、喂養(yǎng)酮難、逐漸呈現(xiàn)運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育延遲、肌張低下、明顯肌萎縮、腱反射消失、舌顫動(dòng)及類似于嬰兒脊髓性肌萎縮的癥狀。