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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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劉丹 主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀念醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌內(nèi)科
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酪氨酸血癥是一種由于基因突變導(dǎo)致酪氨酸代謝障礙的罕見遺傳代謝病，可引起多種嚴重癥狀。藥物治療需謹慎，身體出現(xiàn)不適時，應(yīng)首先尋求醫(yī)生的意見，避免盲目用藥。
2015-08-16 13:11
1.病因：基因突變影響相關(guān)酶的活性，導(dǎo)致酪氨酸代謝異常。
2.癥狀：常見的有肝脾腫大、生長發(fā)育遲緩、黃疸等，嚴重時可導(dǎo)致肝硬化、腎功能衰竭。
3.分類：分為Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型，Ⅰ型最為嚴重。
4.診斷：通過血液檢測酪氨酸及相關(guān)代謝產(chǎn)物水平，結(jié)合基因檢測確診。
5.治療：飲食控制，限制酪氨酸和苯丙氨酸攝入；藥物治療，如尼替西農(nóng)；嚴重者可能需要肝移植。
酪氨酸血癥雖然罕見但危害較大，早發(fā)現(xiàn)早治療對改善預(yù)后至關(guān)重要。
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回答2
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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你好，是由于肝、腎組織缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致引起嚴重肝損傷及腎小管缺陷的常染色體隱性遺傳性臨床綜合征。
2015-08-16 13:16
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