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脊髓小腦性共濟失調是怎樣的一種疾病

脊髓小腦性共濟失調是怎樣的一種疾病

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    閆振文 副主任醫(yī)師

    中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院

    三級甲等

    神經科

    脊髓小腦性共濟失調是一種遺傳性神經系統疾病,具有特定的癥狀和病理改變,致病原因較為明確,包括遺傳、神經變性、癥狀表現多樣等。當身體出現異常時,應趕緊就醫(yī),聽從醫(yī)生的指導進行診治,不宜擅自用藥。
    1.遺傳因素:基因中異常的 CAG 核酸重復序列倍增突變產生多聚谷氨酰胺,導致發(fā)病。
    2.病理改變:以小腦、脊髓、腦干變性為主,影響神經細胞功能。
    3.癥狀表現:小腦性共濟失調,如行走不穩(wěn)、動作不協調,還可能伴有構音障礙、震顫、錐體束征和癡呆。
    4.診斷方法:通過基因檢測、神經系統檢查、影像學檢查等來明確診斷。
    5.治療手段:目前無特效治愈方法,主要采取對癥治療,如康復訓練改善運動功能,藥物治療緩解癥狀,常用藥物有丁螺環(huán)酮、坦度螺酮、氯硝西泮等。
    6.預后情況:病情多呈進行性發(fā)展,不同患者進展速度有所差異。
    脊髓小腦性共濟失調雖然目前無法根治,但早期診斷和綜合治療有助于提高患者生活質量,延緩病情進展。患者及家屬應樹立信心,積極面對。

    2015-08-16 11:53
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什么是脊髓小腦性共濟失調?   脊髓小腦性共濟失調(SCA)一種遺傳性神經系統疾病,患者行走如企鵝般搖搖晃晃。步伐不協調,動作、言語、眼部活動失調為主要的小腦萎縮的癥狀,發(fā)病率約為1~5/10萬。目前已獲基因分型的SCA達20余種。其中SCA1、2、3、4、6、7、8、10、12、14、17、27、DRPLA基因已經獲得鑒定,其他的SCA尚需通過連鎖分析得出診斷。在我國,SCA3(也名馬查多-約瑟夫病,MID)是最常見的類型,約占SCA的40%~48%,其次是SCA2。 查看全文»

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