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強直性肌營養(yǎng)不良癥的檢查項目有哪些

強直性肌營養(yǎng)不良癥的檢查項目有哪些

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    董強 主任醫(yī)師

    復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院

    三級甲等

    神經(jīng)內(nèi)科

    強直性肌營養(yǎng)不良癥的檢查項目主要包括血清酶檢測、肌電圖、肌肉活檢、基因檢測和顱腦MRI等。健康無小事,身體不適切莫忽視。及時就醫(yī),根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進行治療,早日恢復(fù)健康。
    1.血清酶檢測:如血清CK和LDH等,通常正常或輕度升高。
    2.肌電圖:典型的肌強直放電對診斷意義重大,會出現(xiàn)特殊聲音。
    3.肌肉活組織檢查:可見Ⅱ型肌纖維肥大、Ⅰ型肌纖維萎縮等特征。
    4.基因檢測:通過檢測染色體19q13.3的肌強直蛋白激酶基因的CTG重復(fù)順序可確診。
    5.顱腦MRI:能發(fā)現(xiàn)腦體積、腦室、白質(zhì)、皮質(zhì)等的異常改變。
    綜合運用這些檢查項目,有助于明確診斷強直性肌營養(yǎng)不良癥。

    2015-09-04 22:22
就醫(yī)問藥

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什么是肌營養(yǎng)不良癥?   肌營養(yǎng)不良(muscular dystrophy)是一組遺傳性、進行性肌肉變性性疾病。為進行性加重的肌肉萎縮和無力,或假性肥大。肌營養(yǎng)不良癥為原發(fā)性疾病,無神經(jīng)源性的運動、感覺障礙。根據(jù)遺傳方式、臨床表現(xiàn)的不同特點,可分為多種類型,其中以假性肥大型肌營養(yǎng)不良發(fā)病率最高,病情最為嚴(yán)重。 查看全文»

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