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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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顧衛(wèi)瓊 主任醫(yī)師
上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院
三級甲等
內分泌科
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糖原累積癥二型的確診需要綜合多種檢查方法，包括臨床癥狀、生化指標、基因檢測等。若感身體不適，請立即尋求專業(yè)醫(yī)療幫助，遵循醫(yī)生指導進行治療，切勿隨意服藥。
2015-08-12 09:45
1.臨床癥狀：觀察有無肌肉無力、呼吸困難、吞咽困難等表現(xiàn)。
2.生化檢查：檢測血清肌酸激酶水平，常明顯升高。
3.肌肉活檢：可發(fā)現(xiàn)特征性的病理改變。
4.酸性α-葡糖苷酶活性檢測：活性顯著降低是重要診斷依據(jù)。
5.基因檢測：明確是否存在相關基因突變。
綜合運用上述多種檢查方法，有助于明確糖原累積癥二型的診斷，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
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就醫(yī)問藥
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
