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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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蔡夢(mèng)茵 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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糖原累積病Ⅱ型是一種罕見的遺傳性疾病，由基因突變導(dǎo)致，影響糖原代謝，主要表現(xiàn)為肌肉無力等，治療方法包括藥物、康復(fù)等。若身體出現(xiàn)異常癥狀，請(qǐng)立刻就診，根據(jù)醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療，切勿自行用藥。
2015-09-22 20:57
1.病因：基因突變使酸性α-葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常分解。
2.癥狀：肌肉無力、呼吸困難、心臟擴(kuò)大等。
3.診斷：通過基因檢測(cè)、肌肉活檢等明確診斷。
4.治療：酶替代治療，使用阿糖苷酶α等藥物。
5.康復(fù)：進(jìn)行物理治療、呼吸訓(xùn)練等改善功能。
6.預(yù)后：病情進(jìn)展程度不同，早期治療可改善生活質(zhì)量。
糖原累積?、蛐碗m罕見但可治，患者需早診斷、早治療，積極康復(fù)。
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，是由于α-l，4-葡糖苷酶（酸性麥芽糖酶）缺乏所致，該酶是一溶酶體酶，能使低聚糖和糖原分解出葡萄糖，酶缺乏時(shí)，大量糖原累積在溶酶體內(nèi)，溶酶體膨脹造成細(xì)胞受損。
2015-09-22 20:15
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針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
